La mayoría de los melanomas son «esporádicos»: aparecen por la combinación de la exposición solar y factores individuales. Pero en una parte de los casos existe un componente familiar y hereditario. Entenderlo ayuda a las familias afectadas a vigilarse mejor y a tomar decisiones informadas.
Lo esencial en 30 segundos
- Se estima que alrededor del 10 % de los melanomas aparece en personas con antecedentes familiares.1
- El gen más conocido asociado al melanoma familiar es CDKN2A.2
- Tener un familiar de primer grado con melanoma aumenta el riesgo propio.1
- El consejo genético está indicado en familias con varios casos.2
Familiar no es lo mismo que hereditario
Conviene distinguir dos conceptos. Que el melanoma sea familiar significa que se acumulan varios casos en una familia, lo que puede deberse tanto a genes compartidos como a hábitos y fototipos parecidos. Que sea hereditario significa que se ha identificado una mutación concreta en un gen de predisposición que se transmite de padres a hijos. No todas las familias con varios casos tienen una mutación identificable.1
Los genes implicados
El gen más estudiado en el melanoma hereditario es CDKN2A: las personas portadoras de ciertas mutaciones en él tienen un riesgo notablemente mayor a lo largo de la vida. Se conocen otros genes de alto riesgo, como CDK4 y BAP1, y variantes de menor riesgo como las del gen MC1R (asociado al pelo rojo y la piel clara). La investigación en este campo, coordinada por consorcios internacionales como GenoMEL, sigue avanzando.2
de los melanomas se dan en un contexto familiar; una fracción de ellos se debe a mutaciones hereditarias identificables como las del gen CDKN2A. Fuente: GenoMEL / revisiones en JAMA Dermatology.
¿Cuándo se recomienda consejo genético?
El consejo genético —la valoración por especialistas que estudian los antecedentes y, si procede, ofrecen pruebas genéticas— suele plantearse cuando hay varios casos de melanoma en la familia, melanomas múltiples en una misma persona, edad de aparición temprana o la combinación de melanoma con otros cánceres concretos (como el de páncreas) en la familia.2 La decisión de hacerse una prueba genética es personal y debe acompañarse siempre de asesoramiento profesional.
Qué puede hacer una familia de riesgo
Tener predisposición genética no significa que el melanoma sea inevitable. Las familias de riesgo se benefician especialmente de:
- Una protección solar rigurosa durante toda la vida.
- Autoexploración frecuente y atención a la regla ABCDE.
- Revisiones dermatológicas periódicas, con la frecuencia que indique el especialista.
- Evitar por completo las cabinas de bronceado.
Referencias
- American Cancer Society. Melanoma Skin Cancer Risk Factors — Family history. cancer.org
- Soura E, Eliades PJ, Shannon K, et al. Hereditary melanoma: Update on syndromes and management — Genetics of familial atypical multiple mole melanoma syndrome. J Am Acad Dermatol. 2016;74(3):395-407. jaad.org
